핵형: 염색체 이상의 존재를 감지하는 검사
핵형은 사람의 염색체 구조, 유전 정보인 DNA를 포함하는 염색체 세트입니다. 따라서 핵형 검사는 다양한 질병이나 증후군의 기초가 될 수 있는 염색체 이상을 식별하기 위해 염색체의 수와 구조를 알 수 있는 검사입니다.
일반적인 핵형은 46개의 염색체로 구성됩니다. 44개는 "남성과 여성"에서 동일하고 나머지 2개(소위 "성염색체")는 성별에 따라 다릅니다(여성의 경우 XX, 남성의 경우 XY). 실험실에서 수행되는 핵형 검사를 통해 사람의 세포에 포함된 염색체를 현미경으로 볼 수 있습니다. 일반적으로 혈액 세포가 사용되지만 검사가 태아에 대해 수행되는 경우 태아 세포가 존재합니다. 양수에서 양수 천자를 통해 감지되거나 융모막 융모 세포가 융모 천자를 통해 감지됩니다.
염색체 분석을 통해 동일한 수(예: 삼염색체증이 있는 경우) 또는 구조에서 가능한 이상을 찾을 수 있습니다. 이러한 변경은 기형, 선천적 결함, 낙태 또는 기타 유형의 병리학적 상태의 원인이 됩니다. " "에 대해 알고 있지만 먼저 다운 증후군을 앓는 사랑하는 부부를 묘사하는 아름다운 비디오가 있습니다. 핵형을 검사하여 감지할 수도 있습니다.
핵형 및 염색체 이상
예상대로 핵형 검사를 통해 염색체 수와 구조 분석을 통해 세포의 염색체 이상을 발견할 수 있습니다. 이러한 기형이 태아에서 발견되면 태아의 성장과 발달을 저해할 수 있습니다(다운 증후군에서와 같이). 이 검사의 결과는 불임 또는 불임을 결정하거나 백혈병, 불응성 빈혈 또는 특정 종양이 있는 환자의 후천적 이상을 감지하는 데에도 사용할 수 있습니다.
핵형 분석을 통해 세포에서 확인할 수 있는 염색체 이상은 수치적 또는 구조적 두 가지 유형이 있습니다. 수치적 이상은 염색체의 수가 인간을 특징짓는 전형적인 46개와 다른 것입니다. 이러한 이상 중 우리는 삼염색체(동일한 염색체 사본이 2개가 아닌 3개 있는 경우)가 있습니다. 다운 증후군, 18번 삼염색체증은 에드워드 증후군, 13번 삼염색체는 파타우 증후군에 해당합니다.
반면에 염색체가 하나 더 적은 것이 감지되면 단일염색체라고 합니다. 이것은 두 성염색체 중 첫 번째 성염색체만 존재하는 터너 증후군의 경우입니다. 종종 DNA의 수치적 이상은 유산으로 이어질 수 있습니다.
반면에 구조적 이상은 염색체의 구조와 관련이 있으며 다양한 종류가 있을 수 있습니다: 결실(염색체 단편이 손실된 경우), 역위(염색체 단편이 분리되어 같은 지점에 삽입되지만 180도가 거꾸로 된 경우) 정도) , 복제(단편이 복제됨), 전좌(단편의 교환이 두 개의 다른 염색체 사이에서 발생함). 전좌는 균형을 이룰 때(즉, 손실이나 복제로 이어지지 않음) 여성에게 빈번한 불임 또는 유산을 유발할 수 있습니다.
시험은 언제 보는 것이 좋은가요?
핵형 검사는 특히 유전병 보인자, 염색체 이상이 있는 가족(부모 또는 형제자매)이 있는 경우, 잦은 낙태 또는 불임의 경우, 빈혈 난치성 후천성 이상이 의심되는 경우, 의사가 처방합니다. 백혈병, 림프종, 골수종 또는 기타 암.
다운증후군과 같은 증후군이 의심되는 경우 일반적으로 출생 후 아기에게 이 검사를 실시합니다. 반면, 성인기에는 불임이나 잦은 낙태 등의 문제가 있는 부부를 대상으로 하며, 임산부도 태아의 이상 유무를 검사할 수 있지만 위험이 있는 경우(예: 산모의 경우) 고령이거나 부모 자신이 염색체 이상을 가지고 있는 경우.
어떻게 이루어지나요?
핵형 검사는 세포를 채취한 다음 실험실에서 배양하는 것으로 구성되며, 이 과정에서 더 분명하게 나타나는 염색체를 더 잘 관찰하기 위해 세포를 분할합니다.
적절한 순간에 세포를 슬라이드에 고정하고 염색합니다. 그러면 전문 오퍼레이터가 숫자나 구조의 이상을 식별할 수 있습니다.검사는 항상 공복 상태에서 수행되며 전문 의사의 처방을 받아야 합니다.
결과를 읽는 방법?
염색체 배열에 이상이 없으면 검사 결과는 여성의 경우 46, XX, 남성의 경우 46, XY와 같아야 합니다. 각각의 다른 결과는 변칙적인 것으로 간주되지만 반드시 유전 질환이 있다는 의미는 아닙니다. 변칙성은 세포 유전 분석 전문가에 의해 연구되고 설명되어야 합니다.
물론 일부 특징적인 선천적 기형이 있지만 병리의 심각성은 사람마다 크게 다를 수 있습니다. 더욱이, 핵형의 검사는 낭포성 섬유증, 혈우병, 지중해빈혈과 같은 유전 질환을 일으키는 돌연변이를 식별하는 것을 허용하지 않으며, 이는 특정 분자 생물학 기술로 연구해야 합니다.
핵형을 검사하여 확인할 수 있는 염색체 병리 중 일부는 실제로 다운 증후군(또는 21번 삼염색체증), 에드워드 증후군(심각한 정신 지체를 특징으로 함), 클라인펠터 증후군(초수 X 염색체의 존재로 인한)입니다. 성염색체), 파타우 증후군(13번 염색체 초과) 및 9번 염색체와 22번 염색체 사이의 유전 물질 전위로 인해 발생하는 필라델피아 염색체를 특징으로 하는 만성 골수성 백혈병이 있습니다.
핵형에 대한 더 많은 과학적 정보는 Humanitas 웹사이트에서 확인할 수 있습니다.
