태아 DNA 검사: 비침습적 산전 선별 검사

태아 DNA 검사는 태아가 21번 삼염색체증 또는 다운 증후군과 같은 질병을 나타내는 일부 염색체 이상을 가질 수 있는 위험을 평가하기 위한 산전 선별 검사입니다. 이 비침습적 산전 진단은 산모의 혈액을 채취하여 이루어집니다. 태아 DNA 검사에 대해 알아야 할 모든 것을 저희와 함께 알아보세요!

태아 DNA 검사란?

태아 DNA 검사는 선별 검사로 태아에 염색체 이상이 있을 수 있는 위험을 평가합니다. 결합 검사가 약 90%의 정확도로 진단을 제공한다면 태아 DNA 검사는 결과에서 99%의 정확도에도 도달할 수 있으므로 21번 삼염색체증(다운 증후군)과 같은 염색체 병리의 존재에 대해 오인할 위험이 줄어듭니다 ).

태아 DNA 검사는 침습적이지 않습니다. 실제로 간단한 산모 혈액 샘플로 충분합니다. 사실, 모체의 혈액에서 태아 DNA 조각이 발견됩니다. 태반은 모체의 혈액에서 순환하는 소량의 유리 태아 DNA를 방출합니다. 이 DNA는 "특별한 기술 기기를 통해 모체의 DNA와 분리할 수 있을 것입니다. 이 검사는 DNA를 분석합니다. 태아가 21번 삼염색체증(다운 증후군), 14번 삼염색체, 18번 염색체, 22번 염색체 미세결실 증후군 또는 성염색체 수의 변경과 같은 기타 기형을 나타낼 수 있는 위험을 평가할 수 없습니다.

선별 검사의 결과는 이러한 염색체 변형의 존재 위험이 높은지 낮은지 평가할 수 있을 것이며, 이것은 항상 확률 계산(아무리 정확하지만)이며 "절대적 확실성"이 아님을 분명히 기억합니다.

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테스트는 무엇을 평가할 수 있습니까?

태아 DNA 검사를 통해 삼염색체에서 시작하여 태아의 다양한 염색체 변형 위험을 평가할 수 있습니다. 21번 삼염색체증 또는 다운 증후군의 산전 진단에 특히 유용합니다. 검사 결과가 위험도가 낮다는 것은 아이가 다운증후군을 앓을 가능성이 약 10,000분의 1임을 의미합니다. 위험이 높으면 삼염색체증의 확률도 높으므로 원하는 경우 양수천자 또는 CVS와 같은 침습적 검사를 진행하여 확인하는 것이 좋습니다.

태아 DNA 검사를 통해 성염색체를 평가할 수도 있으므로 원하는 경우 분명히 임신 10주차부터 태아의 성별을 알 수 있습니다. 성염색체를 검사하는 목적은 오히려 그 수의 가능한 변화를 평가하는 것입니다. 이러한 종류의 기형은 특정 유형의 장애나 기형으로 이어지지 않지만 학습, 사춘기 발달 및/또는 다산의 발달과 관련된 일부 임상 증상으로 이어질 수 있습니다.

DNA 검사를 통해 다운 증후군 이외의 증후군, 즉 22번 염색체의 미세결실 증후군이 훨씬 더 드물게(2천명 중 1명의 어린이에게 영향을 미침) 증후군의 존재 위험을 평가할 수 있습니다. 이 증후군은 심장 기형으로 이어질 수 있습니다 또는인지 행동 장애, 어떤 경우에는 심지어 무증상입니다.

얼마나 신뢰할 수 있습니까?

태아 DNA 검사는 특히 다운 증후군과 관련하여 매우 높은 신뢰도를 가지고 있습니다. 검사가 이러한 기형의 존재를 진단하는 경우 신뢰도는 99% 이상입니다. 거짓 긍정은 실제로 매우 드뭅니다. 그럼에도 불구하고 결과가 양성이면 일반적으로 양수천자 또는 CVS와 같은 검사를 진행하는 것이 좋습니다.

결합 검사는 그렇게 높은 신뢰도를 자랑할 수 없기 때문에 태아 DNA 검사는 일반적으로 목덜미와 교합 반투명으로 불확실한 결과를 발견한 사람들에게 권장됩니다. 마지막으로 보건부에 따르면 18번 삼염색체의 경우 태아 DNA 검사의 신뢰도는 96%, 13번의 경우 91%로 추정된다.

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